Også kjent som Edvards syndrom.
Trisomi 18 syndrom er en alvorlig kromosomfeil karakterisert ved alvorlig psykomotorisk utviklingshemning, manglende lengdevekst og et stort antall misdannelser i flere organsystemer. De fleste dør i løpet av første leveår.
Forekomst
Beregnet til 1 pr 6 000-8 000 levende fødte, tilsvarer i underkant av ti tilfeller pr år i Norge.
Årsak
Tilstanden skyldes ofte at det skjer en feil under celledelingen (meiosen) i en av foreldrenes kjønnsceller som følge av at en celledeling uteblir. Vedkommendes kjønnscelle vil derfor ha to kromosomer i stedet for ett. Ved befruktningen vil fars og mors kjønnsceller danne en befruktet eggcelle med tre kjønnskromosomer (trisomi) istedenfor det normale antallet på to. Manglende celledeling som dette forekommer hyppigere ved økende alder hos mor.
Tilstanden kan også skyldes en blanding av berørte og normale celler, såkalt mosaikk-tilstand. I slike tilfeller er tilstanden mindre alvorlig og med bedre utsikter.
Gjentakelsesrisikoen ligger på under 1 %. Det kan en sjelden gang foreligge høyere risiko for gjentakelse dersom en av foreldrene har balansert translokasjon, det vil si at kromosommateriale har byttet plass mellom to eller flere kromosomer uten tap av genetisk materiale.
Gjentakelsesrisikoen avhenger av hvilken translokasjon det er snakk om. Alle foreldre til barn med dette syndromet bør derfor få genetisk veiledning.
Symptomer, komplikasjoner og forløp
Vanlig er liten hodeomkrets, langstrakt hodeform, små øyne, stor avstand mellom øynene, hudfold i indre øyekrok og oppstoppernese. Bakre neseåpning kan ende blindt. Lite utviklet kjeve, høy gane, tagger foran øreflippene og lavt satte og misdannede ører er vanlig. Flere typer misdannelser forekommer også i hender og føtter, blant annet med overridende fingre og klumpfot.
Over 90 % av personer med syndromet har hjertefeil. Det vanligste er hull i skilleveggen mellom hjertekamrene og flere samtidig forekommende klappefeil (pulmonal- og aortaklaffefeil). Andre typer hjertefeil kan forekomme. Se næmere, generell beskrivelse av hjertefeil på nettsiden til Foreningen for hjertesyke barn.
En rekke forskjellige misdannelser i mage-tarmkanalen er beskrevet, fra blindt endende spiserør (øsofagusatresi) med eller uten fistel til luftrøret til manglende galleblære. Det er også vanlig med misdannelser i urinveis- og kjønnsorgansystemet, blant annet manglende ensidig nyre, hesteskonyre og diverse misdannelser av de ytre kjønnsdelene. Andre misdannelser kan være manglende utvikling av brissel (tymus) og skjoldbruskkjertel (tyroidea).
Barn med trisomi 18 syndrom er i konstant blodforgiftningsfare.
Diagnostisering og behandling
Barna bør følges medisinsk av et tverrfaglig team og det må settes fokus på emosjonelle og praktiske hjelpetiltak for familien.
Utredning for multiple misdannelser er nødvendig, og en bør være obs på mulig utvikling av blodforgiftning (sepsis). Mange har etter hvert behov for stomi (innsetting av sonde direkte inn i magesekken) fordi mageinnholdet kommer opp i spiserøret igjen (gastoøsofagial refluks). Flere er vellykket behandlet med en samtidig operasjon der øvre del av magesekken syes rundt overgangen fra magesekk til spiserør for å hindre refluks (Nissen-plastikk).
Det er en markant dødelighet i tidlig alder. Dårligst prognose har de som har store respirasjonsvansker med gjentatte behov for respiratorbehandling. Årsaken til tidlig død er ikke helt avklart, men senere studier har vist sentralnervestyrte (hjernestyrte) anfall av alvorlig pustestans.
Det er etter hvert beskrevet mange som overlever i høyere alder. En studie av 62 barn eldre enn ett år vist at flere barn kunne gå med gåstol (Batty et al 1994). I denne studien var det ingen som utviklet tale, men de hadde en viss omgivelsesbevissthet, kjente igjen egen familie og kunne smile adekvat. De eldre barna hadde i gjennomsnitt en utviklingsalder tilsvarende 6-7 måneder. Det er imidlertid registrert en økt tendens til to krefttyper hos barna over ett år, nemlig nyrekreft (Wilms tumor) og leverkreft (hepatoblastom).